Apakah jenis gangguan sindrom Rett?
Apakah jenis gangguan sindrom Rett?

Video: Apakah jenis gangguan sindrom Rett?

Video: Apakah jenis gangguan sindrom Rett?
Video: Синдром Ретта Детский Хоспис(Rett syndrome) 2024, November
Anonim

Sindrom Rett adalah neurologi dan perkembangan genetik yang jarang berlaku gangguan yang menjejaskan cara otak berkembang, menyebabkan kehilangan progresif kemahiran motor dan pertuturan. ini gangguan terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak perempuan.

Begitu juga, apakah jenis gangguan genetik sindrom Rett?

Sindrom Rett adalah disebabkan oleh a genetik mutasi MECP2 gen . ini gen berlaku pada kromosom X. Biasanya ia berkembang sebagai mutasi baharu, dengan kurang daripada satu peratus kes diwarisi daripada ibu bapa seseorang.

adakah sindrom Rett degeneratif? Sindrom Rett (RTT) adalah perkembangan saraf yang jarang berlaku gangguan yang dilihat hampir secara eksklusif pada wanita dan lebih jarang pada lelaki. Sindrom Rett bukan a gangguan degeneratif , tetapi sebaliknya merupakan pembangunan saraf gangguan . Tanpa penyakit atau komplikasi, kelangsungan hidup hingga dewasa dijangka.

Memandangkan perkara ini dilihat, berapakah jangka hayat seseorang yang mempunyai sindrom Rett?

Walaupun diketahui bahawa sindrom Rett memendekkan jangka hayat, tidak banyak yang diketahui tentang kadar jangka hayat khusus untuk penghidap sindrom Rett. Ia secara amnya bergantung pada umur apabila gejala mula-mula bermula dan keterukan mereka. Secara purata, kebanyakan individu dengan keadaan ini bertahan ke dalam mereka 40an atau 50an.

Adakah sindrom Rett adalah kecacatan intelektual?

Sindrom Rett pertama kali diterangkan di Vienna pada tahun 1966 [33]. The gangguan adalah perkembangan saraf yang teruk gangguan dikategorikan sebagai kecacatan intelek (ID), nada otot yang lemah, pertumbuhan otak yang berkurangan, scoliosis, dan disregulasi kardiorespiratori dan disebabkan oleh mutasi dalam MECP2 rantau pengekodan [17], [32].

Disyorkan: