Bagaimanakah penyakit Pompe menjejaskan lisosom?
Bagaimanakah penyakit Pompe menjejaskan lisosom?

Video: Bagaimanakah penyakit Pompe menjejaskan lisosom?

Video: Bagaimanakah penyakit Pompe menjejaskan lisosom?
Video: ORGANEL SEL : STRUKTUR DAN FUNGSI LISOSOM 2024, November
Anonim

Mutasi dalam gen GAA menghalang asid alpha-glucosidase daripada memecahkan glikogen dengan berkesan, yang membolehkan gula ini terkumpul sehingga tahap toksik dalam lisosom . Pengumpulan ini merosakkan organ dan tisu di seluruh badan, terutamanya otot, yang membawa kepada tanda dan gejala progresif. penyakit pompe.

Daripada itu, apakah kesan penyakit Pompe?

Terlalu banyak gula terkumpul dan merosakkan otot dan organ anda. Punca penyakit Pompe kelemahan otot dan kesukaran bernafas. Ia kebanyakannya menjejaskan hati, jantung, dan otot. Anda mungkin mendengar penyakit Pompe dipanggil dengan nama lain seperti kekurangan GAA atau penyakit simpanan glikogen jenis II (GSD).

Juga, adakah penyakit Pompe adalah gangguan penyimpanan lisosom? penyakit pompe , kekurangan yang diwarisi daripada lisosom asid α-glucosidase (GAA), adalah miopati metabolik yang teruk dengan pelbagai manifestasi klinikal. Ia adalah yang pertama diiktiraf gangguan penyimpanan lisosom dan neuromuskular pertama gangguan yang mana terapi (penggantian enzim) telah diluluskan.

Begitu juga, apakah organel yang mempengaruhi penyakit Pompe?

lisosom

Apakah organel yang dijangkiti penyakit Pompe dalam sel dan bagaimanakah penyakit ini menjejaskan kehidupan seseorang?

penyakit pompe adalah gangguan penyimpanan lisosom genetik yang mempengaruhi kira-kira 1 dalam 40, 000 individu. penyakit pompe juga dikenali sebagai Kekurangan Asid Maltase atau Penyimpanan Glikogen penyakit jenis II. Keadaan ini disebabkan oleh pembentukan gula kompleks yang dipanggil glikogen dalam badan sel.

Disyorkan: